脊髓肌肉萎縮症慈善基金會（FSMA）於今日（25日）舉行記者招待會慶祝25周年，並宣布SMA新藥服脊立（Evrysdi）（risdiplam）正式獲列入香港藥物名冊，香港大學臨床醫學學院兒童及青少年科學系臨床助理教授陳凱珊於記者會提到醫管局將推出SMA新生嬰兒篩查計劃。
Erysdi是一種針對脊髓肌肉萎縮症疾病的緩解療法。其物分子以SMN2基因為目標，幫助它製造更多功能蛋白，以改善肌肉的運作。此藥物是口服治療藥物，適用於治療年齡為兩個月以上獲臨床診斷為SMA一型、二型或三型或SMN2套數為一至四套的SMA患者。
每11000名新生兒中就有一位受SMA影響，脊髓肌肉萎縮症慈善基金於1998年由一位患有嚴重SMA兒童的父母和不同界別的專業人士創辦，他們深切了解病患者所面對的困難、痛楚和需要，並感同身受。
FSMA創辦人及主席霍陳美玲表示，過去25年，人們對SMA的理解和對尋找治療方法的探索取得了許多重大突破，該疾病是兩歲以下兒童的全球第一大遺傳殺手，但有效的治療和新生嬰兒篩查正在挑戰其可怕地位。她指，這些治療不僅可以挽救生命，而且可以改變患有這種遺傳疾病兒童和年輕成人的生活質量。
SMA患者周佩珊和何宛琪在記者會上分享自己的經歷。28歲的周佩珊是脊髓肌肉萎縮症第一型患者，她以DSE23分佳績考入香港大學語文學系，成為全港第一位SMA一型的大學生。她以兩指活動能力撰寫計劃書向政府建議引入SMA治療，政府評價其建議書屬高水平之作，其後更採納建議，在香港罕有病護理史上立下新的里程碑。29歲的何宛淇是SMA二型患者，她是香港職業硬地滚球運動員，是現時BC3個人級别世界排名第一位。何宛淇於中學開始代表香港出戰國際賽，並嬴得硬地滾球BC4級別冠軍，之後她雙手肌肉力量減退，無奈要轉戰BC3級別由零開始。
（點新聞記者嚴璐瑶報道）
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