中大研究：患法布瑞氏症或短命20年

法布瑞氏症（Fabry Disease）是一種基因遺傳病，患者可引發心臟衰竭、中風或末期腎病，導致患者的壽命有機會較正常人短20年。中大醫學院最新研究證實，部分心肌肥厚病人原來患有法布瑞氏症而不自知。

「我五兄弟姊妹全部都有法布瑞氏症！」現年62歲的陳先生，在40多歲時曾因缺血性心臟病而要「通波仔」，至2018年，他在運動期間氣喘，輾轉在公立醫院證實患上心律不正及心肌肥厚，遂參加了中大醫學院心臟科的法布瑞氏症研究及家族篩查。結果顯示，除陳生本人外，他的姊姊、三位弟妹及部分子女，也確診法布瑞氏症，或帶有致病基因。

過往，高血壓或心瓣病變被視為導致心肌肥厚的主因，本身有這些疾病的心肌肥厚患者，未必獲安排檢測法布瑞氏症。但今次研究證實，不少法布瑞氏症確診者同時有高血壓或心瓣毛病。換言之，心肌肥厚患者若因這些疾病而未獲安排法布瑞氏症篩檢，有機會延誤診斷。事實上，經中大研究確診的8位病人，由發病至最終確診，平均延誤了8.4 年，最長延誤了18年。

中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威醫生直言，這次研究發現，8名法布瑞氏症確診者中，5人祖籍潮州。他們患心臟衰竭或心律不正的機率，亦高於其他非確診者。

腦神經科專科醫生盛斌解釋，現時，本港已有適用於「法布瑞氏症」患者的酵素替代療法，在臨床上懷疑或確診的法布瑞氏症患者，經評估適合後可每兩星期回公立醫院作靜脈注射，有助維持主要器官的生理功能，預防併發症出現。

上述個案的陳先生，去年中接受酵素替代療法至今，身體狀況不俗，可以爬山，心肌肥厚問題亦略有改善。

中大醫學院心臟科在2017年8月至2019年6月期間，邀請在威爾斯親王醫院進行心臟超聲波檢查、患有「左心室肥厚」的病人參與法布瑞氏症篩查研究，是次研究之報告全文已在今年出版的《Journal of Clinical Medicine》發表。